: 0 546 421 22 48
Bilgi İçin: 0 546 421 22 48

BRCA1 ve BRCA2 Mutasyonları

brca 1 ve brca 2 nedir

Kanser nedir

Vücuttaki normal hücreler rutin olarak büyür, bölünür ve değiştirilir. Bazen hücreler anormal şekilde bölünür ve kontrolden çıkmaya başlar. Bu hücreler büyüme veya tümör oluşturabilir. Tümörler iyi huylu (kanser değil) veya kötü huylu (kanser) olabilir.

İyi huylu tümörler diğer vücut dokularına yayılmazlar. Kanser tümörleri yakındaki sağlıklı dokuları, kemikleri ve organları istila edebilir ve yok edebilir. Kanser hücreleri ayrıca vücudun diğer bölgelerine yayılabilir ve yeni kanserli alanlar oluşturabilir.

Kansere ne sebep olur?

Kanser birkaç farklı faktörden kaynaklanır. Ailelerde birkaç kanser türü vardır. Bu türlere “kalıtsal” veya “ailevi” kanser denir. Ebeveynden çocuğa geçebilen genlerdeki değişikliklerden kaynaklanırlar . Genlerdeki değişikliklere mutasyon denir.

Kalıtsal meme ve yumurtalık kanseri sendromu nedir?

Kalıtsal meme ve yumurtalık kanseri (HBOC) sendromu, meme kanseri, yumurtalık kanseri ve diğer kanser türleri için kalıtsal bir artmış risktir. HBOC sendromu, birkaç gendeki mutasyonlarla bağlantılıdır, ancak en yaygın olanları BRCA1 ve BRCA2 olarak adlandırılır.

BRCA1 ve BRCA2 nedir?

BRCA1 ve BRCA2 , tümör baskılayıcı genlerdir, yani hücrelerin çok hızlı büyümesini engellerler. Herkeste bu genler var. Bu genlerdeki değişiklikler veya mutasyonlar, düzgün çalışmadıkları ve hücrelerin kontrolden çıkarak kansere yol açabilecekleri anlamına gelir.

BRCA mutasyonları ne kadar yaygındır?

300 kişiden 1’i ila 800 kişiden 1’i bir BRCA1 veya BRCA2 mutasyonu taşır. Herkes bu mutasyonlara sahip olabilir.

BRCA Mutasyonları ve Kanser Riski

BRCA mutasyonları meme kanseri riskini ne kadar artırır?

Kadınlarda meme kanseri riski yaşamı boyunca yaklaşık yüzde 12’dir. BRCA mutasyonuna sahip olmak riski büyük ölçüde artırır. BRCA mutasyonu olan kadınlarda tahmini meme kanseri riski, 70 yaşına kadar yüzde 45 ila 85’tir.

BRCA mutasyonları yumurtalık kanseri riskini ne kadar artırır?

Kadınlarda yumurtalık kanseri riski, yaşamı boyunca yaklaşık yüzde 2’dir. BRCA1 mutasyonu olan kadınlarda tahmini yumurtalık kanseri riski 70 yaşına kadar yüzde 39 ila 46’dır. BRCA2 mutasyonu olan kadınlar için 70 yaşına kadar yumurtalık kanseri riski yüzde 10 ila 27’dir.

İlginizi Çekebilir  Jinekolog Randevusu Hakkında Bilinmesi Gerekenler

BRCA mutasyonları diğer kanser türlerinin riskini artırır mı?

Evet. BRCA mutasyonuna sahip kadınlarda ayrıca fallop tüpü , periton , pankreas ve deri (melanom) kanseri riski de artar. BRCA mutasyonu olan erkeklerde meme, prostat ve pankreas kanseri riski artar.

Genetik test

BRCA mutasyonları için test edilmeli miyim?

Kadın doğum uzmanı- jinekologunuz veya başka bir sağlık uzmanı size kişisel ve ailevi meme kanseri ve yumurtalık kanseri geçmişiniz hakkında sorular sormalıdır. Sorular aşağıdakileri içerebilir:

Yumurtalık , fallop tüpleri veya periton kanseri oldunuz mu ?

45 yaşında veya daha genç yaşta meme kanseri oldunuz mu?

Meme kanseri oldunuz mu ve 50 yaşında veya daha genç meme kanseri olan yakın bir akrabanız veya yumurtalık, fallop tüpleri veya periton kanseri olan yakın bir akrabanız var mı?

Meme kanseri oldunuz mu ve herhangi bir yaşta meme kanseri olan iki veya daha fazla yakın akrabanız var mı?

Meme kanseri oldunuz mu ve iki veya daha fazla yakın akrabanızda pankreas veya prostat kanseri var mı?

Meme kanseri oldunuz mu ?

Yakın akrabanızda BRCA1 veya BRCA2 mutasyonu var mı?

Bu veya diğer sorulara verdiğiniz yanıtlar sizde bir BRCA mutasyonu olabileceğini gösteriyorsa , genetik danışmanlık ve test önerilebilir.

Genetik danışmanlık nedir?

Genetik test yaptırmadan önce, genetik danışman veya kalıtsal kanser türleri konusunda uzmanlaşmış bir doktor, testin nasıl yapıldığını, sonuçların ne anlama geldiğini ve test sonuçlarına bağlı olarak ne yapabileceğinizi anlamanıza yardımcı olabilir.

Neden doktorlar herkesi BRCA mutasyonları için test etmiyor?

BRCA testi, yalnızca BRCA mutasyonlarına sahip olma riski yüksek olan kişiler için önerilir. Meme kanseri vakalarının çoğunun gen mutasyonlarından kaynaklanmadığını hatırlamak önemlidir. Bir BRCA mutasyonu bulma şansı düşükse , kadın doğum uzmanınız veya diğer sağlık uzmanınız genetik test önermeyebilir.

İlginizi Çekebilir  Evde Gebelik Testleri Hakkında

BRCA mutasyonları için test nasıl yapılır?

Genetik test, bir kan veya tükürük örneği gerektirir. Test yapmanın birkaç yolu vardır:

Bir akrabada meme kanseri veya yumurtalık kanseri varsa, yakının BRCA genleri analiz edilebilir. Akrabanız mutasyon taşıyorsa, akrabanızla aynı mutasyona sahip olup olmadığınızı test ettirebilirsiniz. Bu, kanser riskinizin yüksek olup olmadığını anlamanın en iyi yoludur.

Bir akrabanız yoksa, siz ve aileniz, belirli bir BRCA mutasyonuna sahip çok sayıda insanın bulunduğu bir etnik gruba aitseniz, bu mutasyon için test edilebilirsiniz.

Yüksek riskli bir etnik grubun parçası değilseniz ancak aile geçmişiniz kalıtsal bir mutasyon olabileceğini gösteriyorsa, başka bir seçenek de BRCA genlerinizi test etmektir. Ailenizde meme kanseri veya yumurtalık kanseri olan bir üye varsa, önce o akrabayı test etmek her zaman en iyisidir. Ancak bu mümkün değilse, bireysel testler ve danışmanlık alabilirsiniz.

Negatif test sonucu ne anlama gelir?

Negatif bir test sonucu birkaç anlama gelebilir:

Kanserli bir aile üyesi örnek verdiğinde ve bir BRCA mutasyonu bulunduğunda, o mutasyon için test edilebilirsiniz. Bu BRCA mutasyonu için negatif bir test sonucunuz varsa , onu miras almamışsınızdır ve kanser riskiniz genel popülasyonla aynıdır.

Ailenizde kanser öyküsü varsa, ancak kanserli hiçbir aile üyeniz örnek vermediyse ve BRCA mutasyonu için negatif bir test sonucunuz varsa, bu, ailenizde BRCA mutasyonu olduğu, ancak bunu size miras almadığı anlamına gelebilir. Ayrıca, ailenizin araştırmacıların henüz tanımlayamadığı bir gende mutasyon taşıdığı anlamına da gelebilir.

Belirsiz test sonucu ne anlama gelir?

Net olmayan bir test sonucu, bir BRCA geninde değişiklik olduğu anlamına gelir , ancak değişikliğin kanser riskini artırıp artırmadığı bilinmemektedir. Araştırmacılar , kanser riskini nasıl etkileyebileceklerini öğrenmek için BRCA ve diğer genleri incelemeye devam ediyor. Net olmayan bir sonucunuz varsa, bir genetik danışman riskinizi azaltabilecek stratejileri açıklayabilir.

İlginizi Çekebilir  Bebeğiniz Gebelik Sırasında Nasıl Büyür?

Pozitif test sonucu ne anlama geliyor?

Pozitif bir test sonucu , test edilmiş olduğunuz bir BRCA mutasyonuna sahip olduğunuz anlamına gelir. Bu, kansere yakalanma riskinizin arttığı anlamına gelir. Bu kanser olacağınız anlamına gelmez. BRCA mutasyonu olan kişilerin hangilerinin hangi yaşta kansere yakalanacağını söyleyebilecek bir test yoktur. Sonuçlarınızı genetik danışmanınızla görüşmeniz ve kanser riskinizi azaltmak için neler yapabileceğinizi öğrenmeniz önemlidir.

BRCA mutasyonuna sahip olmak, mutasyonu çocuklarınıza geçirebileceğiniz anlamına gelir. Kardeşlerinizde de gen mutasyonu olabilir. Aile üyelerinize söylemek zorunda değilsiniz ama bilgiyi paylaşmak onlar için hayat kurtarıcı olabilir. Bu bilgilerle aile üyeleriniz test yaptırıp yaptırmamaya karar verebilir ve erken yaşta kanser taraması yaptırabilir.